Зачем будущей маме нужен скрининг

one moment , please

ОСТОРОЖНО: ПРЕНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ

Запись опубликована Умм_к@ · 7 июня 2012

37 782 просмотра

ОСТОРОЖНО: ПРЕНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ

Подруга плакала у меня на плече, зажав в дрожащих руках документ из женской консультации. Казалось бы, должна радоваться долгожданной наступившей беременности и скорому материнству. Тем не менее, какие-то несколько строчек и цифр выбили ее из привычного ритма жизни. Внимательно читаю выделенную жирным строку в «страшной» бумажке из медучреждения: «Результат скрининга на Синдром Дауна – Пороговый риск». «За что мне все это – не понимаю, – продолжала всхлипывать подруга. – Меня направили на консультацию к специалисту-генетику, а значит – все серьезно».

Женщина в группе риска

Пытаясь разобраться в этом вопросе, отправляюсь в женскую консультацию. Мне хотелось выяснить, что за обследование проходила моя подруга, в результате которого ее радостное ожидание малыша неожиданно сменилось на страх, тревогу и беспокойство. Мне объяснили, что повсеместное пренатальное (дородовое) обследование всех беременных женщин в женских консультациях проводится с целью выявления врожденной и наследственной патологии у плода. Этот комплекс мероприятий называется пренатальным скринингом. Беременная женщина проходит его в несколько этапов, состоящих из ультразвуковых обследований (ультразвуковой скрининг) и сдачи крови из вены для исследования биохимических маркеров (биохимический скрининг) в строго определенные сроки. Моя подруга сдавала кровь и делала УЗИ на 12-ой неделе. Это был скрининг первого триместра. По его результатам можно обнаружить грубые дефекты развития и сформировать группы риска по хромосомной патологии плода. Результаты обследования значили, что подруга попала в группу риска. Теперь, как мне разъяснили, ей требовалась консультация у специалиста-генетика.

Забрав необходимые документы и направление, отправляемся на консультацию. Подруга уже не ревет. Вся внутренне напряженная, а с виду – притихшая и подавленная, она едет, готовая услышать любой приговор.

В коридорах консультативного центра женщин с той же проблемой, как у моей подруги, нам встретилось предостаточно. Состояние у всех было практически аналогичное: с глазами, полными тревоги, женщины ожидали консультации у кабинета специалиста-генетика.

В какой-то момент понимаю, что за этой дверью сидит человек, специалист, от действий которого будет зависеть дальнейшее мировосприятие беременной женщины. Он должен подобрать какие-то особые слова, чтобы не нарушить формирующуюся тонкую связь между будущей матерью и ее плодом. А это – большая ответственность. Чтобы женщина воспринимала ситуацию адекватно медику во время консультации нужно выдать необходимый оптимальный объем достоверной информации. Именно ее отсутствие, как я убедилась, и вызывает у женщины, попавшей в группу риска, бурю негативных эмоций и бессонницу.

Вот, наконец, проходим с подругой, уцепившейся за мой рукав, в заветный кабинет. Женщина с приветливым выражением лица приглашает нас присесть за стол напротив нее. Пользуясь случаем, прошу у нее разрешения на интервью и получаю согласие. Специалист Медико-генетического научного центра РАМН, кандидат медицинских наук Окунева Елена Григорьевна изо дня в день консультирует будущих мам. Она выразила надежду, что этот материал поможет восполнить информационный пробел в области пренатального обследования беременных и сбережет нервные клетки женщин.

– Елена Григорьевна, в каком состоянии приходят женщины к Вам на консультацию?

– Каждая беременная женщина приходит на беседу, находясь в состоянии стресса, то есть человек близок к нервному срыву. Считаю, что это отчасти происходит потому, что в системе организации массового скрининга отсутствует этап предварительного консультирования. Большинство будущих мам не имеют четкого представления, зачем вообще нужен этот анализ, какие в нем оцениваются параметры, как правильно реагировать на его результаты. Распространение такой информации необходимо проводить на уровне женских консультаций: вручать женщинам при постановке на учет информационные листки, развешивать плакаты.

– Получается, что всю эту работу приходится выполнять Вам?

– Конечно, когда ко мне приходят будущие мамы, и я вижу провалившиеся от бессонницы и тревожных дум глаза, моя задача в первую очередь заключается в том, чтобы их успокоить. Прежде чем начать консультирование по анализам, я всегда в короткой форме стараюсь изложить теоретические основы, для чего вообще делается пренатальное обследование. Понятно ведь, что если я сразу начну разбирать ее результаты, она ничего не поймет, т.к. не подготовлена. А во время беседы женщина расслабляется.

Я обычно объясняю, зачем нужны скринирующие программы. Рассказываю о необходимости при ее помощи сделать выборку, т.е. отсеять из всей массы беременных ту группу, с которой мы будем работать дальше. Скрининг беременных проводится обычно в два этапа: в 1-ом триместре (с 10 по 13 неделю) и во 2-ом (с16 по 20 неделю). Основная идея обоих этих скринингов – выявить группу риска, а точнее рассчитать для каждой беременной женщины индивидуальный риск по рождению ребенка с определенной группой наследственных заболеваний. Это так называемые хромосомные болезни, причина которых в изменении числа или строения хромосом. Но, учитывая, что для расчета риска в полном объеме нужен достаточно большой статистический предварительный материал, мы в основном рассчитываем риск по самому частому наследственному заболеванию – Синдрому Даун, когда у ребенка присутствует лишняя 21 хромосома.

– То есть, чтобы узнать, попадает ли беременная женщина в группу риска, она должна сдать кровь в определенный период?

– Да, у женщины берется кровь из вены, и в ней смотрят содержание веществ, которые вырабатываются фетоплацентарным комплексом, куда входит плод, плацента, плодные оболочки. Далее смотрят, изменилось ли содержание веществ в крови, и рассчитывают риск по рождению больного ребенка, но здесь есть одно «но». Во первых, мы смотрим вещества в крови, а повлиять на величину показателей могут общее состояние организма, прием лекарств и т.д. Параметры могу измениться в любую сторону. Более того, вещества предварительно проходят через плаценту, ее состояние также влияет на значения показателей. Поэтому, пытаясь по ним оценить состояние здоровья плода, нужно всегда помнить, что внешние факторы могут выходные данные исказить. Результат анализа не является абсолютным. Мы не можем по нему поставить диагноз, а в состоянии лишь предположить что-то. Но любое предположение нуждается в уточнении. Беременной женщине необходимо в день сдачи крови пройти также и УЗИ -исследование.

– Оценка риска должна проводится по результатам нескольких исследований: анализу крови и результатам УЗИ ?

– А что конкретно имеется в виду?

– А как давно программа массового скрининга беременных женщин получила широкое распространение?

– Что касается скрининга второго триместра, то у нас он существует уже лет 20. Скрининг первого триместра более молодой, но и более информативный. У нас в центре он получил распространение с 2003 года, а в Москве и Московской области начал внедрятся активно где-то с середины 2005 года. Может быть, к распространению таких мероприятий наши власти подтолкнула существующая неутешительная статистика по детской инвалидности. Считается, что у нас в стране 5% детей появляются на свет с пороками развития или наследственными заболеваниями – это достаточно высокая цифра. В Федеральной программе «Дети России» отмечено, что только 30% новорожденных могут быть признаны здоровыми.

Что касается заболевания Синдрома Дауна – оно не самое тяжелое, но в большинстве случаев родители отказываются от таких детей, а это – нагрузка на общество. Все эти детишки находятся на иждивении государства. Внедряя программу пренатального обследования беременных женщин, государство, вероятно, решило таким образом себя защитить. Но до сих пор система скрининга четко не отработана. По возможности, выявляя такие плоды, мы предлагаем семье принять решение, готова ли она воспитывать такого ребенка.

Но в вашем конкретном случае (Елена Григорьевна кладет перед собой результаты анализов моей подруги) поводов для беспокойства пока нет. Сейчас я подробно вам расскажу, что означают цифры вашего анализа. При скрининге первого триместре мы смотрим уровни свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (бета-ХГ) и ассоциированного с беременностью белка А (PAPP-A). Вот указана концентрация этих веществ в крови, а рядом – значение медианы. Сравнивать полученный показатель нужно с медианой. Медиана – понятие статистическое. Это наиболее часто встречающееся значение в норме. Допустим, мы возьмем 100 беременных женщин и померим у них в первом триместре, например, на 11 неделе, PAPP-A. Далее будет известно, что все они родили здоровых детей. Теперь мы смотрим, какой же PAPP-A был у них на 11 неделе. Допустим, у 5 женщин он равнялся 6-ти единицам, у 10 – 7-ми, у 65 – 9-ти. Значит, 9 мы принимаем за медиану. По-хорошему медианы в программу расчета для каждой популяции должны быть набраны свои. Ведь в Москве, Московской области свой этнический состав, в ином регионе – другой и т.д. Это обстоятельство при расчетах риска, к сожалению, не учитывается. В нашей лаборатории есть программа, четко набранная на московской популяции, но широко она не распространена. Может она и не идеальная, но более точная, чем та, по которой делали расчет вам. В стандартную программу расчета риска значение медианы уже зашито. Риск рождения ребенка с болезнью Дауна обычно рассчитывается с помощью программы Life Сycle

Рядом с медианой указаны значения МоМ (multiples of median) – это кратность норме. Полученную в анализе концентрацию делят на медиану и выводят значение МоМ. Границы норм для МоМ – от 0,5 до 2,0. Ваше значение – в пределах нормы.

Но определение МоМ – промежуточный этап.

– Какой расчет проводится на основном этапе?

– Любая программа расчета риска по скринингам берет за основу показатель возраста. Базовым для каждой женщины является возрастной риск, остальные показатели его лишь модифицируют. На втором этапе полученные данные вводятся в программу и рассчитывают значения риска наличия у плода Синдрома Дауна и Синдрома Эдвардса. Синдрома Эдвардса мы боимся меньше, чем Синдрома Дауна (СД). Потому что СД – болезнь коварная, она иногда себя никак не проявляет. Есть опасность ее пропустить. А Синдром Эдвардса встречается реже, он обязательно проявит себя на биохимическом скрининге или на УЗИ . В вашем случае по результатам скрининга на СД вы получили пороговый риск.

– Я объясню, почему вас напрягли и отправили консультировать. Вообще, существует градация риска: низкий, пороговый и высокий. Эта градация нужна для того, чтобы знать, что женщине делать дальше. Если риск низкий – есть такие счастливицы – мы с ними не встречаемся, они спокойно донашивают свои беременности. У них значение риска наличия у плода Синдрома Дауна от 1/350 и ниже.

В вашей ситуации я провожу с вами беседу на предмет того, что надо определиться, в какую группу в дальнейшем женщину нужно перевести – с низким или высоким риском. Поэтому во втором триместре необходимо сделать второй биохимический скрининг. Хотя я к нему отношусь более прохладно, он не такой чувствительный. Показатели менее реагируют на больной плод, чем в период скрининга первого триместра. А вот на 22-23 неделе можно сделать качественное УЗИ . Плод к этому времени достаточно хорошо сформировался. С одной стороны он уже достаточно большой, чтобы его можно было рассмотреть, а с другой стороны он еще не занимает всю полость матки. То есть его можно рассмотреть со всех сторон и оценить, нет ли отклонений. Если все благополучно по результатам второго скрининга и УЗИ -диагностике, женщину условно переводят в группу низкого риска.

– То есть женщине с пороговым риском от первого скрининга до второго приходится сидеть как «на иголках», ожидая результат?

– Что поделаешь, важен положительный настрой. Сегодня FMF пропагандирует популярную систему обследования – систему «одного шага». Это когда за одно посещение диагностического центра пациентка комплексно решает вопрос об индивидуальном риске хромосомных заболеваний у плода и при его повышении немедленно обследуется с применением инвазивных методов. Но у нас такой подход к женщине, к сожалению, не распространен.

– А если женщина попала в группу высокого риска?

– Да, есть такие несчастливицы. Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна у них от 1/250 и выше. С такими женщинами мы работаем дальше и предлагаем решить вопрос о проведении пренатального кариотипирования плода, те определения хромосомного набора плода до рождения. Для этого нам нужны клетки плода. Ребенок находится внутри мамы и с помощью другой процедуры, кроме как инвазивной (прокола), мы эти клетки пока получить, к сожалению, не можем. Эта процедура может выполняться, начиная с 10 недели беременности. Как правило, в интервале с 10 по 24 неделю мы стараемся провести эту диагностику плода, если семья хочет. На ранних сроках с 10 по 14 неделю обычно берется кусок плаценты (плацентоцентез). Потому что плацента и зародыш развивается из одной и той же оплодотворенной яйцеклетки, и имеют одинаковый хромосомный набор. В средние сроки 17-18 недель берут околоплодные воды (амниоцентез) – самая старая процедура. Начиная с 21 недели можно брать кровь из пуповины (кордоцентез). Все эти 3 материала содержат клетки плода. Эти процедуры делаются одноразовыми иголками. Клетки плода мы извлекаем наружу, отправляем в цитогенетическую лабораторию. Из клеток выделяют хромосомы, окрашивают и под самым обычным микроскопом смотрят и считают их количество. В отдельных случаях исследуют структуру хромосомы. После этой процедуры мы уже говорим не о вероятности, а объявляем диагноз – есть у плода хромосомное заболевание или нет. Если все в порядке, женщина спокойно донашивает свою беременность до конца. Если заболевание есть, мы семье рассказываем, в чем оно заключается, как будет протекать и к чему приведет. Вообще подобная мутация происходит в момент зачатия, то есть в половых клетках. Не все хромосомные заболевания – это какой-то приговор. Некоторые из них протекают мягко и не имеют клинических проявлений. Все это мы объясняем семье. Если семья приняла решение, что не готова иметь ребенка с таким заболеванием, то я пишу заключение о том, что беременность может быть прервана по медицинским показаниям. Это достаточно серьезное решение.

– А сама процедура кариотипирования безопасна для здоровья женщины?

– Как любое медицинское исследование, процедура имеет риск осложнений. После ее проведения суммарный их риск – 2-3%. Из них 1% – это выкидыши после процедуры и 1-2% – возникновение кровотечения, подтекания околоплодных вод или инфицирование. Основной риск связан с проколом. Другое дело, что технически амниоцентез – самая простая процедура. Проколол в любом месте, набрал немного амниотической жидкости и делаешь исследование. Поэтому, когда мы консультируем по результатам скрининга, мы все эти моменты учитываем. К оценке риска и рекомендациям нужно подходить очень аккуратно. С одной стороны страшно пропустить больной плод, а с другой – бывают сложные ситуации. Ведь иногда женщина приходит с проблемным акушерским моментом: у нее, допустим, эта беременность долгожданная и очень желанная. Если мы если ей порекомендуем эту процедур, а у нее произойдет выкидыш, то для всех это будет трагедией. Поэтому важно соблюсти равновесие, те постараться не пропустить пораженные плоды, и не назначить лишнего исследования. В конечном итоге решение о выполнении этой процедуры принимает женщина. Надо приучаться к тому, что ответственность за свое здоровье надо брать на себя. Мы сейчас переходим к медицине сотрудничества. Если женщина в чем-то сомневается, она может придти на повторную консультацию, выбрать специалиста, которому доверяет и принять взвешенное решение.

Читайте также:  Ультразвуковая диагностика плода во время беременности: особенности проведения процедуры и риски для будущего малыша

Плюс этой процедуры кариотипирования – точность диагностики. Мы уже не гадаем на кофейной гуще.

– Какой из методов – плацентоцентез, амниоцентез или кордоцентез – дает более точный результат?

– К амниоцентезу я отношусь очень осторожно, хотя во многих центрах им увлекаются. Мне приходилось неоднократно беседовать с цитогенетиками по этому поводу, и они не склонны к проведению этого анализа. С одной стороны для врача эта процедура технически более проста. Но особенность ее такова, что прежде чем исследовать клетки околоплодной жидкости, нужно их достаточно долго выращивать – 2-3 недели. Это время, трудозатраты. Например, их можно растить, но они могут и не вырасти, значит, не будет результата. Есть еще один нюанс: когда клетки длительное время культивируются, в них может произойти самопроизвольная мутация. Она не будет иметь отношение к ребенку. Если цитогенетик видит мутацию, он ее фиксирует. Мы ведь смотрим не одну клетку, а не менее 11, и только после этого выдаем заключение. Если генетик видит самопроизвольную мутацию, то необходимо сделать дополнительный анализ, то есть женщине предлагается повторная инвазивная процедура. А это опять риск. Поэтому, на мой взгляд, метод кордоцентеза более рациональный. Мы берем клетки уже из пуповины плода, а они достаточно быстро растут (3-4) дня. В большем проценте случаев мы получаем надежный результат, не требующий повторного анализа.

– Елена Григорьевна, какой бы совет Вы дали женщинам, планирующим завести ребенка?

– К любой беременности нужно готовиться заранее: сдавать анализы, проверяться на инфекции, укреплять здоровье. Для этого может понадобиться даже целый год. Все затраты окупятся, ведь это большое счастье – рождение здорового малыша. Призываю всех женщин научиться быть ответственными за свое здоровье и здоровье будущих детей.

Нужен ли скрининг?

Кому и зачем нужен пренатальный скрининг

Получив направление на пренатальный скрининг, многие мамы расстраиваются, потому как считают, что это обследование само по себе означает, что с малышом что-то не так. К счастью, это неправда. Давайте разберемся, для чего нужен скрининг.

В момент беременности вторым ребенком мне было 39 лет – абсолютное показание к дородовому скринингу с точки зрения большинства современных врачей. Принято думать, что после 35 лет шанс родить ребенка сhttps://deti.mail.ru/family/daun/ резко взрастает. Хотя американские медики, например, считают, что шансы у молодых и «пожилых» примерно равны, просто 20-летние беременеют чаще.

Пренатальный скрининг представляет собой комплекс исследований, состоящий из УЗИ и биохимического анализа крови с компьютерной обработкой информации. Женщину направляют на такой тест https://deti.mail.ru/pregnancy/dvojnoj_test/, чтобы выявить риск пороков плода: в первом триместре (на 11-13 неделе), этот скрининг считается самым показательным, и во втором – на 18-21 неделе. Исследование является рекомендуемым, но не обязательным, и делается только по желанию беременной.

Многие думают, что дородовый скрининг нужен для распознавания, главным образом, синдрома Дауна, хотя есть намного более тяжелые пороки развития, порой несовместимые с жизнью или грозящие многомиллионным лечением, которые также можно диагностировать задолго до рождения малыша. Шанс попасть в группу с повышенным риском всегда есть: вероятность синдрома Дауна составляет 1:700 родам, синдрома Эдвардса – 1:7000, частота дефекта нервной трубки – 1-2 случая на тысячу новорожденных. Ежегодно в роддомах России отказываются, в среднем, от шести тысяч детей, многие из которых родились с этими болезнями.

Алгоритм проведения скринингов:

1. https://deti.mail.ru/pregnancy/beremennost-malogo-sroka-o-kakih-srokah-idet-rech/ – с первого дня последней менструации. Ошибка в сроке значительно снижает достоверность результата тестов: вы можете получить повышенный риск, просто потому что вам поставили срок на неделю больше, чем есть.

2. Проведение УЗИ. С его помощью измеряются КТР – копчико-теменной размер и ТВП – толщина воротникового пространства, верхнечелюстная кость, мочевой пузырь, носовая кость (ее не видно после 11 недели у 60-70% плодов с синдромом Дауна и только у 2% здоровых плодов), оценивается кровоток в венозном протоке и частота сердцебиения. Измерения должны быть очень точными, они нужны и для первого, и для второго триместров, делать их должен специально обученный дородовому скринигу врач.

3. Составление отчета о состоянии беременной. Указываются расовая принадлежность, хронические заболевания, особенно сахарный диабет, вес в день сдачи крови, курение, дети с генетической патологией в прошлом – все это может повлиять на результаты. Беременность с помощью ЭКО тоже может изменить результаты расчета рисков.

4. Сдача крови на анализ – идеально, если на следующее же утро после УЗИ, натощак.

При первом скрининге проверяются свободная β-субъединицаhttps://deti.mail.ru/pregnancy/hgch/ (св. β-ХГЧ) и PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), связанный с беременностью плазменный протеин A. Исчисляется показатель рисков синдрома Дауна и синдрома Эдвардса у плода.

Во время второго скрининга сдают кровь на определение общего https://deti.mail.ru/pregnancy/hgch/ или свободной β-субъединицы ХГЧ, α-фетопротеин (АФП) и свободный (неконъюгированный) эстриол, исчисляя риск дефектов нервной трубки, синдромов Дауна и Эдвардса, а также анэнцефалии.

https://deti.mail.ru/pregnancy/skrining/ позволяет выявить не наличие этих пороков, а маленькую группу женщин среди армии беременных, у которых риск развития отклонения высок. Причем повлиять на показатель может что угодно – от возраста мамочки и ее вредных привычек, до неверно установленного срока беременности. Ложно-высоких рисков – сколько угодно, нередки и ложно-положительные. Даже высочайший риск 1:2 это все равно 50% шансов, что на самом деле все хорошо.

Кому же нужна эта нервотрепка, да еще за собственные деньги (ведь не везде скрининг делают бесплатно)?

Прежде всего, и главным образом, дородовый скрининг нужен тем женщинам, которые совершенно точно уверены, что в случае выявленного высокого риска пойдут дальше, будут делать уточняющие исследования, а при получении плохих новостей пойдут на аборт. Во всех остальных случаях – это потеря времени, сил, нервов и денег, превращение лучезарного времени беременности в медленную пытку и ожидание всяческих ужасов.

На ранних сроках уточняющим исследованием является биопсия ворсин хориона, на поздних – https://deti.mail.ru/pregnancy/amniocentez/. И то и другое подразумевает малоприятную процедуру прокола стенки матки и получение клеток плода (биопсию ворсин хориона при определенных условиях делают и через влагалище и шейку матки). Зато в результате будет получен полный хромосомный набор, который даст полную картину здоровья будущего ребенка и 100-процентную уверенность в дефекте или его отсутствии.

Так почему бы не делать этот прокол всем женщинам подряд на ранних сроках, зачем идти к этому столь долгим путем, тем более, что ко времени второго скрининга беременность уже «глубокая», малыш шевелится, и идти на все эти проверки, держа в голове возможный аборт, уже как-то совсем некрасиво?

Что такое скрининг при беременности: как и когда его делают

Вместе с наступлением беременности женщина не раз слышит слово «скрининг». Кто-то из будущих мам говорит о нем со страхом, кто-то с раздражением, кто-то остается безразличным, не до конца вникая в суть. Что такое скрининг и почему он овеян негативом?

На самом деле, это просто комплекс диагностических процедур, которые выполняются в плановом порядке и помогают удостовериться, что ребенок развивается правильно. Ничего страшного в них нет. С 2000 года в женских консультациях все беременные проходят скрининг.

Что такое скрининг?

Скрининг в медицине – это комплекс диагностических процедур, которые выявляют риски развития определенных патологий. То есть результаты такого обследования указывают на конкретную болезнь или факторы, которые приведут к ее развитию.

Скрининг применяется в различных областях медицины. Например, генетическое обследование позволяет своевременно выявить заболевания, передающиеся по наследству. В кардиологии такой метод применяется для ранней диагностики ишемической болезни, артериальной гипертонии и тех факторов, которые увеличивают риск развития этих патологий.

Процедура скрининга может проводиться в один этап и даже состоять из одного обследования, или же проводится несколько раз через определенные промежутки времени. Такой способ позволяет врачам оценить изменчивость изучаемых показателей. Скрининг не относится к обязательным процедурам, но он помогает предупредить развитие заболеваний или выявить их на ранних стадиях, когда лечение более эффективно и требует меньших временных и финансовых затрат.

Для чего делают скрининг беременным

Скрининг при беременности называется перинатальным. Этот комплекс обследований помогает определить, относится ли беременная к группе риска по рождению детей с пороками развития. Выявляется вероятность наличия у будущего ребенка синдромов Дауна, Патау, Эдвардса, дефекта нервной трубки и т.д.

Перинатальный скрининг – это комплекс из нескольких диагностических методик:

  1. УЗИ – исследование самого плода, особенностей его строения, выявление маркеров хромосомных аномалий. Этот вид обследования также включает в себя допплерографию и кардиотокографию —способы изучения кровотока в пуповине, сердцебиения плода.
  2. Биохимический анализ – определение количества определенных белков в сыворотке крови матери, которые указывают на вероятность патологий плода.
  3. Инвазивные методы (биопсия хориона, амниоцентнез и др.) проводятся только в случае, если по данным биохимического анализа и УЗИ выявлен высокий риск генетических патологий.

Как подготовиться к исследованию

Подготовка к скринингу при беременности зависит от того, какие обследования будут проводиться.

Общие рекомендации таковы:

  • Необходимо настроиться на положительные результаты и не переживать. Стресс и эмоциональное напряжение отражаются на всем организме: влияют на выработку гормонов, работу внутренних органов. Все это может исказить результаты.
  • При трансвагинальном УЗИ особой подготовки не требуется, но необходимо взять с собой презерватив. При абдоминальном обследовании мочевой пузырь должен быть полным, поэтому за 25-30 минут до него нужно выпить 1-2 стакана воды.
  • За 4 часа до биохимического анализа крови нельзя есть, забор делают на голодный желудок.
  • На ближайшие 3 дня до обследований нужно отказаться от половых контактов.

Непосредственно перед скринингом женщина заполняет анкету или отвечает на вопросы врача, в которых уточняются общие данные (возраст, вес, количество беременностей и родов), а также способ зачатия, наличие вредных привычек, хронических и наследственных заболеваний.

Как делают скрининг при беременности

Обследования во время скрининга проводятся так же, как и обычно:

  • УЗИ. При трансвагинальном датчик вводится во влагалище, при абдоминальном – располагается на животе. Изображение выводится на монитор и позволяет врачу оценить состояние плода, выполнить необходимые замеры.
  • Допплерография. С определенного срока УЗИ проводится вместе с допплерографией – исследованием направления и скорости кровотока в пуповине.
  • КТГ (кардиотокография). Проводится в 3 триместре и является видом УЗИ. Датчики закрепляются на животе, в том месте, где лучше всего прослушивается сердцебиение плода. Показания регистрируются аппаратурой и выводятся на бумажной ленте. Вся процедура длится в среднем 40-60 минут. Подробнее о КТГ→
  • Биохимический анализ крови. Забор производится из вены при помощи вакуумной пробирки. До этой процедуры обязательно выполняется УЗИ, так как важно знать точный срок беременности.

Сколько делают скринингов во время беременности

Согласно приказу Министерства здравоохранения РФ и рекомендациям ВОЗ, стандартный трехэтапный скрининг при беременности проводится всем женщинам. То есть сам процесс вынашивания ребенка является единственным и достаточным показанием.

Иногда стандартного скрининга с применением ультразвуковых и биохимических исследований оказывается недостаточно.

В группу риска входят следующие женщины:

  • старше 35 лет;
  • родившие ранее ребенка с хромосомной аномалией;
  • те, у которых случалось 2 и более выкидышей подряд; подробнее о невынашивании беременности →
  • принимавшие в 1 триместре запрещенные для беременных препараты;
  • зачавшие ребенка от близкого родственника;
  • имеющие длительную угрозу выкидыша.

Также к группе риска относятся случаи, когда один из супругов незадолго до зачатия попал под облучение. Во всех этих ситуациях вероятность хромосомных нарушений и врожденных аномалий выше. Если она подтверждается биохимическим анализом и УЗИ, женщину направляют в медико-генетический центр для проведения инвазивных методов (биопсии хориона, амниоцентнез и др.).

Есть ли противопоказания?

Скрининг при беременности не имеет противопоказаний. Все методы стандартного обследования безопасны.

Но диагностику могут отменить из-за простудного заболевания (ОРЗ), любой инфекции, включая ОРВИ и ангину. Такие состояния искажают результаты обследований. Поэтому до того, как пройти скрининг, женщина должна появиться на осмотре у гинеколога. При наличии подозрений на заболевание беременная направляется к терапевту, инфекционисту, лору или другому специалисту.

Когда делают скрининг при беременности

Первый скрининг

Первый скрининг при беременности проводится с 10 по 14 неделю. Сначала врач делает общий осмотр: измеряет вес, рост, артериальное давление, уточняет наличие хронических заболеваний и, если необходимо, направляет на консультацию к узким специалистам. В это же время женщина сдает мочу, кровь для определения группы и резус-фактора, наличия ВИЧ, гепатита, сифилиса. Подробнее о первом скрининге при беременности→

В первую очередь проводится УЗИ. В ходе процедуры врач изучает хорион, состояние яичников, тонус матки. Также он определяет наличие рук и ног у плода, степень развития мозга и позвоночника. При многоплодной беременности определяется пол будущих детей.

Генетическое исследование в этом случае включает в себя измерение толщины шейной складки (воротниковой зоны) и длину кости носа. Эти показатели дают информацию о вероятности развития синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера – наиболее распространенных хромосомных патологий.

Затем беременную направляют на биохимический анализ крови – «двойной тест».

Определяется количество 2 показателей:

  • Свободный бета-ХГЧ. Отклонение этого фактора в большую или меньшую сторону повышает вероятность патологий у плода.
  • PPAP-A. Показатели ниже нормы повышают риск хромосомных и генетических нарушений, самопроизвольного аборта, регресса беременности.

Второй скрининг

Второй скрининг при беременности проводят с 15 по 20 неделю. По его результатам подтверждаются или опровергаются риски, выявленные в первом триместре. И если хромосомные аномалии вылечить нельзя, то дефекты нервной трубки можно устранить или минимизировать. Вероятность их выявления – 90% (при условии, что они есть). Подробнее о втором скрининге при беременности→

Читайте также:  ХГЧ: показатели в норме и при патологиях

Диагностика включает в себя:

  • УЗИ. Выполняется только абдоминально. Оценивается анатомия плода, предлежание. Врач измеряет длину костей рук и ног, объем живота, грудной клетки и головы, делает вывод о вероятности скелетной дисплазии. Для исключения других патологий изучает строение желудочков мозга, мозжечка, костей черепа, позвоночника, грудной клетки, а также органов сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта.
  • Биохимический анализ крови – «тройной тест». Определяется количество свободного эстриола, ХГЧ и АФП. Существуют нормы концентрации этих веществ. Вероятность патологий нервной трубки и определенных хромосомных аномалий рассчитывается на основе сопоставления данных всех трех показателей. Так, например, для синдрома Дауна характерно повышение ХГЧ, понижение АФП и свободного эстриола.

Третий скрининг

Третий скрининг при беременности выполняется с 30 по 34 неделю. Оцениваются риски преждевременных родов, осложнений, решается вопрос о необходимости кесарева сечения. К тому же иногда выявляются внутриутробные пороки, реализующиеся на поздних сроках. Подробнее о скрининге третьего триместра→

Диагностические процедуры включают в себя:

  • УЗИ. Выполняется такое же изучение анатомии плода, как и во втором триместре. Также исследуются амниотические воды, плацента, пуповина, шейка матки, придатки. Определяется наличие пороков у плода и акушерских осложнений.
  • Допплерометрия. Оценивается кровоток в пуповине и сосудах ребенка, в плаценте и матке. Выявляются пороки сердца у плода, обвитие его пуповиной, зрелость и функциональность плаценты,
  • КТГ. Исследуется частота сердцебиения и двигательная активность плода, тонус матки. Выявляется кислородное голодание плода, нарушения в работе сердца.

Риски

Стандартный скрининг при беременности, состоящий из ультразвуковых и биохимических исследований, не представляет никакой угрозы для женщины и ее будущего ребенка. Риски от диагностических процедур исключены.

Немного по-другому дело обстоит с инвазивными методами исследования. Так как они представляют собой вмешательство в организм, увеличивается вероятность прерывания беременности. По разным оценкам, в ходе таких процедур она составляет от 0,4% при биопсии хориона, до 1% при амниоцентезе. Именно поэтому данные обследования проводятся не всем, а только при наличии показаний.

Распространенные мифы

Страхи и негативное отношение к перинатальному скринингу основаны на нескольких мифах:

  1. УЗИ вредит ребенку. На самом деле: современное оборудование совершенно не влияет ни на женщину, ни на плод. Подробнее о том, вредно ли УЗИ при беременности →
  2. Биохимический анализ крови матери не достоверен, много факторов влияет на показатели. На самом деле: процедура определяет содержание в крови плацентарных белков. Их количество практически не меняется при воздействии внешних факторов. Кроме этого, при интерпретации результатов учитывается наличие у женщины хронических заболеваний, вредных привычек.
  3. Если женщина и ближайшие родственники с хорошей наследственностью, скрининг не нужен. На самом деле: некоторые заболевания передаются через несколько поколений. К тому же еще пару десятилетий назад диагностика не позволяла выявлять отклонения у плода, поэтому причины выкидышей были неизвестны.
  4. Чему быть — того не миновать, а лишние переживания ни к чему. На самом деле: некоторые патологии можно исправить или минимизировать риск их развития. Данные диагностики выявляют процент вероятности отклонения, а не дают гарантию его наличия.

Расшифровка результатов

Расшифровка результатов скрининга проводится врачом. При интерпретации учитывается срок беременности, возраст женщины, наличие акушерско-гинекологических патологий, хронических заболеваний, вредных привычек, наследственных заболеваний у ближайших родственников, в том числе ранее рожденных детей. В сложных случаях собирается медико-генетическая комиссия.

После обработки результатов будущих родителей приглашают на консультацию. Им подробно рассказывают обо всех возможных рисках и о дальнейшей тактике ведения беременности. Все решения принимаются совместно. Медицинские вмешательства осуществляются после подписания беременной информированного добровольного согласия.

Что влияет на результат?

В некоторых случаях результат перинатального скрининга может оказаться ложноотрицательным или ложноположительным.

На достоверность данных влияет:

  • лишний вес беременной в стадии ожирения;
  • беременность в результате экстракорпорального оплодотворения;
  • вынашивание двойни или тройни;
  • состояние выраженного стресса у беременной;
  • проведение амниоцентеза за неделю до забора крови;
  • сахарный диабет у беременной.

Скрининг при беременности – это комплекс обследований, которые выявляют вероятность пороков развития и генетических, хромосомных нарушений у плода. Стандартный набор диагностических процедур состоит из биохимических анализов крови и УЗИ, в том числе допплерографии и кардиотокографии (КТГ). Если женщина попадает в группу риска (высока вероятность хромосомных аномалий), то дополнительно проводятся инвазивные методы: биопсия хориона, амниоцентнез.

Автор: Ольга Ханова, врач,
специально для Mama66.ru

На какой неделе беременности делают первый скрининг?

Дорогие читательницы, я рада снова приветствовать вас на своем портале, где мы можем обсудить все темы, связанные с материнством. Совсем недавно я узнала, что скульпторы Древней Греции считали, что прекрасную богиню можно вылепить только по образу дважды рожавшей женщины. Древние мастера утверждали, что женская красота полностью раскрывается во время ожидания ребенка. Времена меняются и сейчас, вместе с трепетностью и волшебством этого периода у женщины появляется масса новых забот и обязанностей перед собой и ребенком, в число которых входят своевременные медицинские обследования. Сегодня мы поговорим с вами о том, что такое скрининг беременности, всегда ли он является необходимым, насколько он точен и когда назначается. Я думаю, что эта тема вам будет очень интересна.

Содержание:

Скрининг: в чем его суть

Давайте сразу разберемся, что такое первый скрининг? Некоторые врачи называют его двойным тестом. Процедура включает в себя расширенное УЗИ с обязательными замерами эмбриона и обследованием состояния матки, которое проводят абдоминальным или вагинальным способом, а также забор крови из вены на биохимию и содержание некоторых гормонов. Получив листок назначения, некоторые беременяшки задаются вопросом: Обязательно ли делать скрининг? Ответ очевиден: Если будущие родители переживают о том, здоров ли зачатый ими малыш, то первый скрининг надо делать обязательно! Ну а если женщина не хочет знать никаких подробностей о вынашиваемой беременности, то принудить ее к данной проверке никто не имеет права.

Зачем нужен скрининг и когда врачи настаивают на его проведении? Обязательно делайте дополнительные анализы, если:

  1. Беременность наступила после исполнения 35 лет мамочке и 40 лет папочке. У деток зрелых родителей значительно выше вероятность развития хромосомных аномалий.
  2. В семье уже есть ребенок с генетической патологией.
  3. В первые недели после зачатия беременная перенесла инфекционное заболевание или принимала сильнодействующие лекарственные препараты.
  4. Брак является близкородственным, например мать и отец — троюродные кузены.
  5. Течение беременности сопровождается длительной угрозой выкидыша, мажущими выделениями.
  6. Один из родителей попал под действие радиоактивных или химических веществ перед зачатием.

Смотрим правде в глаза: что можно узнать наверняка из скрининга

Самое важное, что показывает скрининг — это серьезные патологии: синдром Эдвардса, синдром Дауна, аномалии нервной трубки, пороки сердца, пуповинную грыжу, триплодию и многое другое. Сроки проведения обследования имеют огромное значение для получения достоверных и своевременных результатов. Оптимальным для первого скрининга считается промежуток времени между 12-й и 13-й неделями, хотя допускается и более расширенный интервал (11-14 неделя).

УЗИ-скрининг: мать и дитя в полной безопасности

На первом УЗИ-скрининге специалист оценивает развитие ребенка по основным параметрам: обязательно определяют окружность головы, расстояние от лба до затылка и от виска до виска, которое называют бипариетальным замером головы (БПР).

БПР является важнейшим показателем правильного формирования головного мозга ребенка. Если значение существенно превышает стандартные нормы, то существует вероятность, что:

  1. Плод является крупным, а значит, другие параметры должны быть пропорционально увеличенными.
  2. Эмбрион скачкообразно растет, следовательно, через 14-20 дней произойдет выравнивание всех замеров.
  3. Присутствует мозговая грыжа или опухоль.
  4. Наблюдается гидроцефалия головного мозга.

Уменьшенный БПР также должен стать поводом для обоснованных тревог и усиленного мониторинга, так какв этом случае можно предположить, что некоторые участки головного мозга недостаточно развиты.

Доктор во время УЗИ обязательно замеряет длину эмбриона для того, чтобы установить точный срок беременности, а также выявить слишком стремительное развитие или, напротив, отставание пузожителя. Слишком малый размер может сигнализировать о генетических аномалиях, которые так же дает возможность определить такой параметр как ТВП — толщина воротникового пространства. Одного показателя ТВП недостаточно для точной диагностики, поэтому при малейших подозрениях исследуют кровь и дополнительно назначают биопсию хориона.

Нетерпеливым родителям, которые хотят точно знать пол ребенка придется подождать хотя бы до 15-й недели.

Во время первого скрининга обязательно отмечают частоту сердечных сокращений, которая наряду с двигательной активностью является важнейшим показателем нормальной жизнедеятельности эмбриона. Начиная с 11 недели, сердце малыша сокращается 140-160 раз в минуту. На это врачи тоже обращают внимание.

А вам давали послушать биение сердечка? Когда я проходила УЗИ, то врач включил динамик погромче, и я несколько минут с упоением слушала стук сердца моего ребеночка.

Особое внимание уделяется состоянию плаценты, которая не должна созревать слишком быстро, матки и яичников. Чтобы исключить преждевременные роды, обязательно осматривают шейку матки, длина которой на 10-14 неделе должна составлять не меньше 30 мм, если ожидается первый ребенок, и 25 мм при последующих беременностях.

Отклонения, выявленные при первом УЗ обследовании, не являются врачебным приговором, однако они предполагают более пристальное наблюдение за пациенткой. О врожденных патологиях на этом сроке более точно можно узнать только после повторного скрининга или прохождения еще дополнительных обследований, например биопсии хориона.

Развернутый анализ: о чем говорит биохимия крови

Давайте поговорим о том, как делают первый анализ-скрининг крови. Все просто, медики контролируют уровень двух веществ: бета-ХЧГ и РАРР-А. Повышенный показатель бета-хорионического гонадотропина может наблюдаться при:

  • сахарном диабете;
  • вероятности рождения ребенка с синдромом Дауна;
  • гипертонии, которая сопровождается почечной недостаточностью;
  • пороках развития.

Пониженное значение бета-ХЧГ сигнализирует о возможности развития у ребенка синдрома Эдвардса, угрозу срыва, недостаточное развитие плода и дисфункции плаценты.

Пониженный протеин А-плазмы, ассоциированный с беременностью, может сигнализировать о наличии генетических аномалий, выкидыше, недостаточной массе, развитии преэклампсии. Повышенный РАРР-А может быть при многоплодной беременности, плоде крупных размеров и низкойдислокации плаценты.

Показатели крови оцениваются только комплексно, однако после 14 недели уровень РАРР-А во внимание не принимается.

Как подготовиться к скринингу первого триместра

Если предстоит абдоминальное УЗИ, то мочевой пузырь должен быть наполнен, а при трансвагинальной процедуре не понадобится дополнительная подготовка. Сдавать анализ крови из вены необходимо натощак, а для большей достоверности за несколько дней до процедуры воздержитесь от употребления мясных жирных продуктов, шоколада, даров моря, пряностей, копченостей и, конечно же, алкоголя!

Сколько всего скринингов за беременность надо пройти? Не волнуйтесь, подобные обследования назначаются всего дважды.

Вот и все. Все основные моменты, связанные с первым скринингом я рассказала. Очень надеюсь, что теперь вы не забудете пройти вовремя это важное обследование. Теперь же хочу снова поделиться с вами качественной находкой)) Девочки, несмотря на все тяготы и тревоги во время ожидания малыша, мы можем и должны оставаться красивыми и ухоженными. Ведь от внутреннего состояния будущей мамочки очень зависит ее самочувствие! Я недавно купила себе профессиональный набор косметики и очень довольна! Теперь у меня есть вся декоративка отличного качества: роскошные палетки корректоров и теней, подводка и тушь, карандаш для бровей. И самое главное – никаких отдушек и красителей, вызывающих аллергические реакции! А ведь беременные барышни в первую очередь должны думать о том, какими средствами для ухода и макияжа они пользуются.

Очень надеюсь, что эта статья для вас была полезной и информативной. Пишите свои комментарии, вопросы, моменты которые вас беспокоят, и мы вместе обсудим их в следующем материале. Жду вас в гости, у нас впереди много интересных и актуальных тем. До новых встреч!

Первый скрининг: чем важен и зачем нужен

Несколько десятилетий назад диагностировать и выявить проблемы с вынашиванием ребенка на ранних сроках было довольно сложно, чаще всего о патологиях узнавали уже после выкидыша. Сейчас избежать, скорректировать многие проблемы помогает скрининг – комплексное обследование, которое проводят несколько раз во время беременности. Сегодня мы поговорим о первом скрининге – когда его нужно делать, что показывают показатели.

Скрининг – что это такое

Перинатальный скрининг – комплекс диагностических мероприятий, позволяет своевременно выявить среди будущих мам женщин, у которых велика вероятность рождения ребенка с генетическими патологиями и аномалиями. Не стоит бояться этого исследования, если вам его назначили, это совсем не означает, что с вами или малышом что-то не так.

В современных больницах скрининг рекомендуют делать практически всем беременным, но заставлять вас пройти обследование против вашей воли никто не будет.

Кому необходим первый скрининг при беременности:

  • женщинам младше 18 и старше 35 лет – у будущих мам этих возрастных категорий чаще всего случаются самопроизвольные аборты в первой половине беременности;
  • наличие генетических аномалий у уже родившихся детей;
  • плохая наследственность;
  • наличие выкидышей, замерших беременностей в анамнезе;
  • если работа женщины связана с вредным производством;
  • лечение препаратами с тератогенным действием;
  • после инфекций, перенесенных вначале беременности или незадолго до зачатия;
  • пагубные привычки и зависимости у родителей;
  • близкородственная связь между родителями.

Особенности первого скрининга

Скрининг I триместра состоит из 2 этапов.

  1. УЗИ – значение имеют параметры воротникового пространства, состояние носовой кости.
  2. Биохимический анализ – определяют уровень основных гормонов, которые необходимы для нормального протекания беременности.

Сроки проведения первой перинатальной диагностики – 10-14 неделя, но самыми информативными считаются показатели обследования, полученные в промежуток между 11 и 13 неделями.

Ультразвуковое исследование

Перинатальное обследование состоит из двух составляющих, но вначале обычно проводят УЗИ, чтобы потом скорректировать перечень дополнительных исследований. Диагностику назначают на 11-13 акушерской неделе. На более раннем сроке толщина воротниковой полости еще очень мала, а с наступлением 14 недели пространство начнет заполняться лимфой, что может стать причиной неправильных результатов измерений.

Что показывает УЗИ скрининг:

  • где закрепился эмбрион – непосредственно в самой матке или за ее пределами;
  • число развивающихся эмбрионов;
  • жизнеспособность плода – в процессе диагностики уже хорошо прослушивается сердцебиение малыша, можно определить параметры сердца и основных сосудов;
  • копчико-теменной размер плода (КРТ) – результаты измерений показывают точный срок зачатия;
  • размер головы, расстояние между буграми темени и между костями лобной и затылочной области;
  • врач проводит визуальную оценку строения черепа, лицевых костей, конечностей, мозга;
  • ультразвуковое исследование позволяет уже в I триместре увидеть патологии крупных костей, определить правильность расположения некоторых внутренних органов;
  • зрелости плаценты, многоводье или маловодье, число пуповинных артерий;
  • состояние слизистой шейки матки, признаки гипертонуса.
Читайте также:  Тесты на беременность Clearblue: виды, принцип действия, инструкция по применению

Но главное, что определяют в 1 скрининге при беременности толщина воротникового пространства (ТВП). При отсутствии патологических процессов показатели не должны быть более 2 мм.

Если УЗИ проводят трансвагинальным методом (датчик вводят непосредственно во влагалище), то предварительно готовиться к процедуре не нужно.

Если при исследовании датчик будет контактировать с передней брюшной стенкой, то мочевой пузырь должен быть полным – за 60–80 минут до обследования выпейте 550–650 мл негазированной воды.

Часто женщины с первой беременностью заблуждаются, думая, что первый скрининг покажет и пол ребенка. Специалисты, которые сотрудничают с Итс Кидс, еще раз акцентируют внимание на том, что узнать, сын или дочь живет у вас под сердцем, вы сможете не ранее, чем на втором скрининге.

Нормы показателей УЗИ

Несмотря на огромное количество информации, которую можно получить во время УЗИ, при первом скрининге особое внимание уделяют нескольким параметрам.

Нормы УЗИ первого скрининга

Показатель10 неделя11 неделя12 неделя13 неделя
КРТ (мм)33-4142-5051-5962-73
ТВП (мм)1,5-2,21,6-2,41,6-2,51,7-2,7
Состояние и размер кости носа (мм)Хорошо просматривается, но размер не определяетсяЧетко видна, но длина не определяетсяНе менее 3Не менее 3
Пульс (ударов/минуту)161–179153–177150–174147–171
Расстояние между теменными буграми – БПР (мм)14172026

Какие аномалии показывает УЗИ

УЗИ на начальном этапе развития беременности позволяет обнаружить или исключить наличие тяжелых генетических отклонений.

Список основных аномалий:

  1. Синдром Дауна – одна из самых частых патологий генетического характера, выявляют у 1 ребенка из 700 младенцев. При проведении УЗИ можно увидеть увеличение ТВП, лицо имеет расплывчатый контур, кости основания носа просматриваются плохо.
  2. Отклонения в формировании нервной трубки.
  3. Омфалоцеле – перемещение некоторых органов в грыжевую полость, которая расположена на передней стенке брюшины.
  4. Синдром Патау – сбой в 13 хромосоме, аномалия встречается в 1:10 тыс. случаев, заболевание сопровождается различными функциональными сбоями внутренних органов, поэтому большинство малышей умирает в течение 2–6 месяцев. При этом УЗИ показывает учащенный пульс, неправильное строение полушарий мозга и трубчатых костей.
  5. Синдром Эдвардса – сбой в 18 хромосоме, патология чаще всего развивается у поздно родящих женщин. Ультразвуковая диагностика показывает слабый и редкий пульс, основание носа не просматривается, в пуповине отсутствует 1 артерия.
  6. Триплоидия – генетический сбой, у плода присутствует 3 хромосомных набора вместо двух, болезнь сопровождается многочисленными патологическими процессами.
  7. Синдром Корнелии де Ланге – генетическая болезнь, выявляют у 1 младенца из 10 тыс., сопровождается различными отклонениями физического и умственного характера.
  8. Синдром Смита-Опица – заболевание развивается на фоне метаболических сбоев, у ребенка развивается аутизм, умственная отсталость, патология выявляют у 1 малыша из 30 тыс.

Как видите, тяжелые аномалии генетического характера встречаются довольно редко, не все они являются смертельными для плода, но негативно сказываются на дальнейшей жизнеспособности новорожденного.

Первый скрининг – нормы анализа крови

После УЗИ назначает биохимическое исследование крови из вены для определения количества основных гормонов беременности – ХГЧ и РАРР-А. Сдавать биоматериал следует утром натощак, за несколько суток до обследования откажитесь от шоколада, морепродуктов, мяса, любой жирной пищи, врачи рекомендуют воздерживаться и от секса.

ХГЧ начинает вырабатываться в организме сразу после оплодотворения яйцеклетки, значения должны соответствовать срокам акушерской беременности.

Нормы ХГЧ

Срок беременностиНорма ХГЧ (мг/мл)
1025,8–181,6
1117,4–130,3
1213,4–128,5
1314,2–114,8

Повышение показателей – признак вынашивания двойни или тройни, синдрома Дауна, сильного токсикоза, высокого уровня глюкозы в крови у будущей мамы.

Низкие значения – симптом синдрома Эдвардса, недостаточности плаценты, внематочной беременности, резкое снижение ХГЧ практически всегда возникает на фоне угрозы выкидыша.

Гормон РАРРА-А – специфическое белковое соединение, которое необходимо для нормальной работы плаценты. В зависимости от срока, показатели составляют 0,45–8,55 мЕДЛ/мл. Снижение показателей возникает при хромосомных отклонениях, замершей беременности.

Плохие результаты первого скрининга – насколько это опасно?

Все данные обследований фиксируют в специальной программе, которая рассчитывает МоМ-коэффициент и риск рождения малыша с хромосомными патологиями. Программа учитывает возраст женщины, наличие у нее пагубных пристрастий и хронических болезней.

Норма МоМ-коэффициента – 0,5-2,5 единицы, при вынашивании двойни, тройни – 3,5. О высокой вероятности рождения ребенка с отклонениями свидетельствуют показатели риска более 1:380, при значениях 1:100 необходимо срочно проконсультироваться с генетиком.

Чтобы уберечь будущую маму от негативных эмоций, при неудовлетворительных показателях скрининга беременных, врачи всегда назначают дополнительные анализы – исследование амниотической жидкости и пуповинной крови, биопсию плаценты.

Всегда нужно помнить, что отклонения от нормы могут быть вызваны вполне безобидными причинами – многоплодной беременностью, неправильно установленным сроком беременности, лишним весом у мамы, зачатием после ЭКО.

Даже плохие показатели не являются диагнозом, а тем более приговором для малыша, а только позволяют рассчитать возможные последствия и риски.

Если же все анализы указывают на наличие тяжелых хромосомных аномалий у плода, то женщине рекомендуют искусственно прервать беременность на 14-16 неделе, но последнее слово всегда остается за матерью малыша.

Заключение

Мы подробно разобрались, с тем, что такое первый скрининг, зачем его назначают, какие патологии с его помощью можно выявить.

Расскажите в комментариях, делали ли вы скрининг при беременности, какими были результаты. И не забудьте поделиться статьей с подругами в социальных сетях.

Беременность: первый и второй скрининг — оцениваем риски

Скрининг при беременности — “за” и “против”. УЗИ, анализ крови и дополнительные исследования.

Ирина Пилюгина к.м.н., врач-гинеколог высшей категории

Пренатальные скрининги вызывают множество противоречивых мнений и отзывов. Кто-то убежден в их необходимости, другие уверены в их полной нецелесообразности. Что же это за исследования, и действительно ли все беременные женщины должны их проходить? Мы решили разобраться в этом вопросе.

Пренатальный скрининг — это комплекс исследований, главная цель которых — выявить группу риска беременных женщин с возможными пороками развития ребенка (такими как: синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты нервной трубки (анэнцефалия), синдром Корнелии де Ланге, синдром Смита Лемли Опитца, триплоидия, синдром Патау).

Несмотря на то, что скриниги включают в себя два достаточно проверенных метода диагностики — биохимический анализ крови и УЗИ, их надежность и безопасность все еще вызывают множество споров.

“Против” № 1: ультразвуковое исследование вредит малышу

Существует довольно распространенное мнение, что УЗИ негативно влияет на нервную систему ребенка, раздражает его — малыши во время обследования часто стараются спрятаться от аппарата, прикрывают голову ручками. Поэтому дети, мамы которых регулярно делали УЗИ в течение беременности, более беспокойны по сравнению с малышами, мамы которых отказались от ультразвуковой диагностики. Так ли это на самом деле?

По мнению врачей, УЗИ не может причинить малышу совершенно никакого вреда — современное оборудование абсолютно безопасно. Поэтому официальная медицина настаивает на том, чтобы УЗИ проходили абсолютно все беременные женщины. Ведь своевременно проведенная диагностика позволяет, во-первых, видеть полную картину течения беременности, а во-вторых, в случае необходимости, корректировать те или иные проблемы.

Ультразвуковое исследование проводится минимум трижды за беременность (в первом триместре на 11-13 неделе, во втором — на 18-21 и в третьем — на 30-32 неделе), но при необходимости доктор может рекомендовать проходить его чаще.

Особенно важными считаются данные, полученные на УЗИ первого пренатального скрининга (на 11-13 неделе беременности). На этом сроке во время исследования:

  • определяется количество эмбрионов в матке, их жизнеспособность;
  • ставится более точный срок беременности;
  • исключаются грубые пороки развития;
  • определяется толщина воротникового пространства — ТВП (т.е. измеряется количество подкожной жидкости на задней поверхности шеи ребенка — в норме ТВП не должна превышать 2,7 мм);
  • исследуется наличие или отсутствие носовой кости.

Так, например, у детей с синдромом Дауна содержание жидкости сильно превышает норму, а носовая кость часто не визуализируется.

“Против” № 2: биохимический анализ крови дает недостоверный результат скрининга

Многие мамы уверены, что невозможно по одному анализу сделать хоть сколько-нибудь достоверные выводы — слишком много факторов может повлиять на результат. И отчасти они действительно правы. Однако нужно повнимательнее изучить процесс проведения анализа, чтобы понять, на основании чего доктор делает заключение.

Биохимический анализ проводится для того, чтобы определить уровень содержания в крови специфических плацентарных белков. Во время первого скрининга делается “двойной тест” (то есть определяется уровень двух белков):

  • РАРРА (pregnancy associated plasma protein или связанный с беременностью плазменный протеин А);
  • свободной бета-субъединицы ХГЧ (хорионического гонадотропина человека).

Изменение уровня этих белков свидетельствует о риске различных хромосомных и некоторых нехромосомных нарушений. Однако выявление повышенного риска еще не является свидетельством того, что с малышом что-то не так. Такие показатели лишь являются поводом для более внимательного наблюдения за течением беременности и развитием ребенка. Как правило, если в результате скрининга первого триместра повышен риск по каким-либо показателям, будущей маме предлагают дождаться второго скрининга. В случае серьезных отклонений от показателей нормы женщину направляют на консультацию к генетику.

Проведение второго скрининга приходится на 18-21 неделю беременности. Это исследование включает в себя “тройной” или “четверной тест”. Происходит все так же, как и в первом триместре — женщина снова сдает анализ крови. Только в этом случае результаты анализа используются для определения не двух, а трех (или, соответственно, четырех) показателей:

  • свободной бета-субъединицы ХГЧ;
  • альфа-фетопротеина;
  • свободного эстриола;
  • в случае четверного теста — еще и ингибина А.

Как и в первом скрининге, интерпретация результатов 2 скрининга основывается на отклонении показателей от среднестатистической нормы по тем или иным критериям. Все расчеты осуществляются при помощи специальной компьютерной программы, после чего тщательно анализируются врачом. Кроме того, при анализе результатов учитывается множество индивидуальных параметров (расовая принадлежность, наличие хронических заболеваний, количество плодов, масса тела, вредные привычки и т.д.), так как эти факторы могут влиять на значение исследуемых показателей.

Для того чтобы получить максимально достоверные результаты, обязательно соотносятся данные исследований первого и второго триместра в комплексе.

Если в результате исследований I и II триместра выявляются какие-то отклонения в развитии плода, женщине могут предложить пройти повторный скрининг или сразу направят на консультацию к генетику. При необходимости он может назначить дополнительные анализы для постановки более точного диагноза (например, исследование околоплодных вод, биопсию ворсин хориона). Однако в связи с тем, что эти исследования не совсем безопасны и могут стать причиной различных осложнений течения беременности (риск выкидыша, развитие группового или резус-конфликта, инфицирование плода и др.) их назначают только в случае высокого риска патологии. Тем не менее подобные осложнения встречаются не так часто — в 12% случаев. И, разумеется, все исследования совершаются только с согласия будущей мамы.

Таким образом, первые два аргумента “против”, с точки зрения научной медицины, не являются убедительными, и скорее их стоит переформулировать так: пренатальные скрининги безопасны для будущей мамы и ее малыша, а все выводы делаются врачом с учетом целого комплекса индивидуальных факторов.

“Против” № 3: “У меня хорошая наследственность — мне не нужны скрининги”

Некоторые мамы не видят смысла проходить скрининги при беременности — все родственники здоровы, какие могут быть проблемы? Действительно, есть отдельные группы женщин, которым в первую очередь рекомендуется пройти исследование на выявление возможных патологий в развитии ребенка. Это женщины старше лет (так как после этого возраста риск развития отклонений у ребенка увеличивается в несколько раз) и будущие мамы с некоторыми заболеваниями (например, сахарный диабет). Конечно, группу риска составляют и те мамы, в семьях которых уже есть дети или родственники с генетическими заболеваниями. Однако большинство врачей (причем, не только в России, но и во многих странах Европы и Америке) придерживается мнения, что пренатальные скрининги необходимо проходить всем женщинам, особенно, если беременность первая.

“Против” № 4: “Боюсь услышать плохой диагноз”

Это, пожалуй, один из самых сильных аргументов “против” прохождения скринингов во время беременности. Будущих мам очень пугает вероятность услышать что-то плохое о развитии малыша. Кроме того, беспокоят и врачебные ошибки — иногда скрининги дают ложноположительный или ложноотрицательный результат. Известны случаи, когда маме говорили, что у ребенка подозревают синдром Дауна, а впоследствии рождался здоровый малыш. Конечно, что и говорить, такие известия сильно сказываются на эмоциональном состоянии мамы. После вынесения предварительного заключения женщина остаток беременности проводит в постоянных переживаниях, а ведь это тоже совсем неполезно для здоровья малыша.

Однако не стоит забывать, что результаты пренатальных скринингов ни в коей мере не служат основанием для постановки диагноза. Они лишь определяют вероятные риски. Поэтому, даже положительный результат скрининга не будет “приговором” ребенку. Это лишь повод получить профессиональную консультацию врача-генетика.

“Против” № 5: выявленные потенциально возможные отклонения в развитии ребенка невозможно скорректировать

Это действительно так — не существует способа вылечить или скорректировать хромосомные нарушения. Поэтому впечатлительные и ранимые мамы, а также женщины, которые настроены при любых обстоятельствах сохранить имеющуюся беременность, могут получить в результате пройденных скринингов только лишний повод для переживаний. Может быть, действительно, лучшим выходом в такой ситуации будет отказ от исследований, чтобы мама могла спокойно ждать рождения малыша.

Самый главный аргумент “против”: плохое самочувствие будущей мамы на момент исследования

Любое, даже незначительное повышение температуры тела, простуда (ОРЗ, ОРВИ), любые другие вирусные и инфекционные заболевания и даже стресс являются однозначным противопоказанием для проведения скринингов. Ведь каждый из этих факторов может исказить данные анализов. Именно поэтому, прежде чем отправиться сдавать кровь, будущая мама должна обязательно пройти осмотр у гинеколога — доктор оценит ее общее состояние.

На сегодняшний день пренатальные скрининги не являются строго обязательными, однако большинство врачей уверены в необходимости данных исследований. Право принятия решения остается за беременной, так что, взвесив все “за” и “против”, каждая женщина сделает выбор — кому-то важно контролировать ситуацию и получать всю возможную информацию как можно раньше, а кому-то гораздо спокойнее обходиться лишь обязательным минимумом обследований, просто радоваться беременности и верить в лучшее.

По медицинским вопросам обязательно предварительно проконсультируйтесь с врачом

Статья предоставлена журналом “Растим ребенка”, №10, 2012

Ссылка на основную публикацию